(Reggio Emilia, 14 ottobre) La presa in carico globale di una persona affetta da sindrome genetica rara è una delle sfide più difficili e al tempo stesso doverose per la Sanità. Di questo si occupa l’Associazione Ring 14, che ha il doppio obiettivo di sostenere la ricerca medica/scientifica sulla malattia Ring 14 e altre patologie genetiche rare, nonché di assistere, mettere in rete e tutelare malati e loro famiglie. Si tratta di una partecipazione attiva che va a beneficio di tutti – ben oltre i 600.000 affetti da malattie rare in Italia, di cui l’80% ha origine genetica – perché sollecita l’intero sistema socio-sanitario ad integrarsi per essere più efficace. Su invito della fondatrice e presidente Stefania Azzali ho portato i saluti al Congresso di Ring 14 International, che ha riunito molti esperti/e di prestigio, anche facenti capo all’IRCCS per la ricerca dell’Arcispedale Santa Maria Nuova e AUSL reggiana.

Dalle relazioni sono emersi i motivi della complessità clinica delle malattie rare (così definite quando colpiscono 5 persone su 10mila), il ruolo fondamentale dei team medici multidisciplinari e della sensibilizzazione dell’associazionismo e della ricerca al fine di ridurre la mortalità e migliorare le condizioni. Il 60% dei casi clinici porta a disabilità e questa, per la metà delle persone, richiede una riabilitazione costante. Si comprende allora come sia ampio lo spettro della presa in carico di questi pazienti e pesanti gli effetti sociali di una realtà che incide per il 20% sulla spesa sanitaria totale. Su tutto, vale una sottolineatura: la tempestività della diagnosi. Un ritardo diagnostico ha infatti effetti negativi, a volte devastanti, sul decorso clinico, sull’attesa di vita, sul grado di autonomia e qualità della vita del paziente e delle persone care. Anche per questo il tempo è vita.